니콜라스 볼커 이야기

유전체 의학의 불씨를 당기다

마크 존슨 , 케이틀린 갤러거 저자(글) · 금창원 , 김세환 , 김지웅 , 한주현 번역 · 서정선 감수

MID(엠아이디) · 2016년 09월 27일

책 소개

현대 의학의 패러다임의 바꾼 어린 니콜라스 볼커 이야기

『니콜라스 볼커 이야기』는 어린 희귀병 환자와 그를 치료하기 위한 의료진의 처절한 싸움에 대한 이야기이다. 니콜라스 볼커는 두 살 무렵 엉덩이에 이상한 종양이 생긴 후 알 수 없는 병으로 약 사 년에 걸쳐 병원을 오가며 치료를 받았다. 어린 나이에 죽음과 삶의 경계를 넘나든 경험도 어떤 의학 저널에서도 찾아볼 수 없었던 닉의 질병도 특이했지만 그의 이야기가 더욱 특별한 이유는 바로 니콜라스 볼커가 세계에서 최초로 유전자 해독 결과를 치료에 활용하게 된 환자이기 때문이다.

니콜라스 볼커는 10년 간의 급격한 게놈 해독 기술 혁신이 최초로 환자 치료에 성공적으로 도입된 첫 번째 사례다. 볼커의 사례는 유전자 변이로 인해 발생한 유전 질환 환자들이 어떤 고통을 겪어내야 하는지, 희귀병 환자 치료에 게놈 해독이 왜 필수 적인지, 게놈 해독이 어떻게 실제 진단과 치료로 이어지는지 명쾌하게 보여준다. 더불어 희귀병 환자들의 커다란 희망을 던져 주었다는 점에서 큰 의의가 있으며 앞으로 일어날 의료 혁명도 엿볼 수 있다.

작가정보

저자(글) 마크 존슨

저자 마크 존슨은 『밀워키저널센티넬』의 건강 및 과학기자로 2000년부터 일했다. 그는 2011년에 니콜라스 볼커의 이야기를 취재해 퓰리처 상을 받은 팀의 일원이며, 그밖에도 다양한 수상한 경력이 있다. 팍스포인트에서 아내와 아들과 살고 있으며, ‘블러디 스텀스’라는 펑크 밴드의 기타리스트이기도 하다.

저자(글) 케이틀린 갤러거

저자 케이틀린 갤러거는 『밀워키저널센티넬』의 경제기자로 1993년부터 일했다. 그녀는 2011년에 니콜라스 볼커의 이야기를 취재해 퓰리처 상을 받은 팀의 일원이며, 2006년에는 ‘인랜드프레스어소시에이션’ 에서 수상한 경력이 있다. 와우와토사에서 남편과 두 자식과 함께 살고 있다.

번역 금창원

역자 금창원은 숭실대학교 생명정보학 학사, 카이스트 바이오시스템학 석사를 거쳐 서던캘리포니아대학교에서 생명정보학 박사과정을 수료했다. 박사과정 중에 창업하여 제퍼런스 대표이사를 맡았고, 현재는 마크로젠에서 NGS임상개발 부서장을 맡고 있다. 공역한 책으로 『천 달러 게놈』이 있다.

번역 김세환

역자 김세환은 숭실대학교에서 생명정보학과 학사를, 동 대학원에서 석사 학위를 받았다. 인실리코젠과 천랩에서 연구원으로 근무하다 현재는 마크로젠에서 NGS임상개발부 선임연구원으로 근무하고 있다.

번역 김지웅

역자 김지웅은 숭실대학교에서 생명정보학과 학사를, 동 대학원에서 석사 학위를 받았다. 현재 마크로젠 NGS임상개발부 선임연구원으로 근무하고 있다.

번역 한주현

역자 한주현
동국대학교에서 생명과학과 학사를 받았다. 현재 마크로젠에서 데이터분석부 연구원으로 근무하고 있다.

감수 서정선

감수자 서정선은 서울의대를 졸업하고 일천 이기영 교수의 마지막 제자로서 의학박사를 취득한 후, 34년간 서울의대 교수로 재직하며 35명의 석·박사를 배출했다. 1987년부터 유전자이식연구를 시작하여 2004년 고노 도모히로 교수와 함께 ‘아빠 없는 생쥐’를 만들었고, 2000년 미생물게놈분석을 시작으로 「네이쳐」 등에 10편의 인간게놈연구 논문을 발표하였다. 1997년에 제1호 벤처기업인 (주)마크로젠을 창업하였으며, 20년 동안 서울대 유전체의학 연구소장으로 재직하고 있다. 또한 2008년 이후 한국바이오협회 회장으로 재직하며 바이오산업 진흥에 공헌하고 있다.

목차

• 추천사
  감수사
  
  CHAPTER 01 변화의 기로
  CHAPTER 02 4개 문자를 넘어서
  CHAPTER 03 저를 설득해보세요
  CHAPTER 04 피리부는 사나이
  CHAPTER 05 이상한 환자
  CHAPTER 06 진단 방랑
  CHAPTER 07 천장에 매달린 거미
  CHAPTER 08 큰 걸음으로 빠르게
  CHAPTER 09 환자 X
  CHAPTER 10 더이상 비밀은 없다
  CHAPTER 11 생존자들
  CHAPTER 12 용
  CHAPTER 13 게놈 조크
  CHAPTER 14 우리는 왜 이곳에 있습니까?
  CHAPTER 15 미지의 영역
  CHAPTER 16 이야기를 하나 들려드리겠습니다
  CHAPTER 17 미세한 하얀 실타래
  CHAPTER 18 수천 개의 용의자
  CHAPTER 19 범인
  CHAPTER 20 믿음과 의심
  CHAPTER 21 크림 옥수수의 달콤한 향기
  CHAPTER 22 상속
  CHAPTER 23 나를 따르라
  
  감사의 말
  참고문헌과 출처

추천사

• 강현석 (카운슬 의료 담당 이사)

  『니콜라스 볼커 이야기』는 전체 게놈 분석을 통해 최초로 희귀유전병을 진단하고, 놀랍게도 바로 치료까지 성공적으로 이뤄낸 병례를 다룬 책이다. 이 책에 언급된 사례는 유전체 의학의 가능성을 처음으로 보여줬다는 점에서도 주목할 만하지만, 나아가 치료로 바로 이어진 사실은 현대 생명과학이 얼마나 급속도로 발전하고 있는지 단적으로 보여준다. 이 사례 후에는 전체 게놈 분석이 수천 명의 희귀 질환 환자의 진단 및 치료에 성공적으로 이용되어 희망을 시사하지만, 이 진단을 받기 위한 소득이 없는 환자들도 많아 계속된 연구와 기술개발의 필요성을 또한 부각시킨다.

• 김치원 (서울와이즈요양병원 원장)

  유전자는 현대 의학의 기본이다. 의과대학에서 배우는 것 중에 많은 부분이 유전자와 관련된 내용이며 그 중요성은 계속 커지고 있다. 하지만 유전자는 쉽지 않아서 의과대학을 졸업하고 내과 의사로 살아가는 나에게 항상 숙제와 같은 존재이다. 이 책은 유전자가 의학을 바꾸어온 현대 의학에서 가장 중요한 부분을 다룬다. 역사 이야기처럼 쉽게 쓰여진 이 책을 읽다 보면 유전자의 중요성을 다시 한 번 실감하게 될 것이다. 원서가 유명해서 한번 읽으려던 참인데 국내 손꼽히는 전문가들이 훌륭하게 번역해준 덕분에 술술 읽을 수 있으니 감사할 따름이다.

• 김태형 (테라젠이텍스 바이오연구소 이사)

  평소에 “게놈 분석 기술”이라는 용어는 쉽게 들을 수 있지만, 그 기술이 어떻게 적용되는지 아는 사람은 별로 없다. 이 책은 게놈 분석 기술이 어떻게 우리 삶에 적용되는지 더 잘 이해할 수 있는 유일한 길잡이가 될 것이다. 니콜라스 볼커를 살린 위스콘신 의대의 영웅들은 이후 게놈 기술을 이용해 미국 전역에서 몰려오는 수천 명의 유전 질환 환자들의 고통을 덜어주었다. 미국뿐만 아니라 몇 년 안에 한국에서도 맞닥뜨리게 될 게놈분석기술의 의료적 혜택에 대해 알고 싶다면 이 책을 꼭 읽어보기 바란다.

• 박종화 (UNIST 생명과학부 교수)

  게놈 정보는 인간에게 가장 궁극적인 데이터 덩어리이자, 생명현상의 정점이다. 대한민국의 게놈 산업의 미래는 도전과 굴하지 않는 의지를 가진 청년들의 어깨에 달려있다. 이런 젊은이들은 미래 가치를 현재로 가져온 미래의 선구자들이고, 우리사회의 미래이다. 『니콜라스 볼커 이야기』의 번역 역시 이런 미래가치를 현재로 가져온 사례라고 할 수 있겠다. 이 책은 우리가 우리 스스로를 얼마나 아는가가 우리의 생명을 얼마나 바꿀 수 있는지를 보여주는 역사적 이야기이다. 이 책을 생명과학도, 공학도뿐만 아니라, 자신의 본질을 알고 싶은 모든 이에게 적극 추천한다.

• 안철우 (텍사스대학교 교수)

  『니콜라스 볼커 이야기』는 퓰리쳐 상을 받은 저널리스트인 마크 존슨과 케이틀린 갤러거가 소설처럼 흥미롭게 써내려간 대중서적이다. 이 책은 정밀 의료의 근원인 유전체 의학이 어떻게 질병의 진단과 치료에 사용되었는가를 잘 보여주고 있다. 개인용 컴퓨터가 1980년대에 1,000달러에 보급되어 인류의 생활에 커다란 변화를 가져왔듯이, 이제는 개인의 게놈 정보를 1,000달러에 분석할 수 있게 되어 질병의 예방, 진단, 치료에 커다란 변화가 올 것으로 기대한다. 이 책을 통하여 많은 사람들이 개인 유전 정보에 관심을 갖고 유전체 의학을 질병 예방, 진단, 치료, 그리고 관리 등에 활용하기를 바란다. (텍사스대학교 사우스웨스턴메디컬센터 교수)

• 이정규 (브릿지바이오 대표이사)

  사물이 거울에 있는 것보다 가까이 있음. 우리가 늘 보는 자동차 거물에 있는 문구이다. 그리고, 우리가 다가올 미래에 이루어질 것이라는 과학적 진보가 이미 우리 곁에 와있음을 알려주는 말이기도 하다. 여기 다가온 미래의 이야기가 있다. 이 책에 소개된 니콜라스 볼커의 이야기도 벌써 6년 전의 사례다. 오늘 우리의 곁에 있는 미래는 무엇일까?

• 이종극 (아산병원 의생명연구소 교수)

  니콜라스 볼커의 질병 극복기는 심각한 질병을 겪고 있는 사람이 자신의 모든 유전자의 DNA 염기서열 분석을 통해 생명을 살린 첫 번째 사례로 기록되고 있다. 이 책은 개인의 DNA 유전정보 분석을 통해 질병을 진단하고 치료하는 방법을 찾아가는 이야기가 소설적 필체와 만나 독자들을 과학과 개인 삶이 깃들여진 흥미진진한 이야기의 세계로 데려다줄 것이다. 그리고 이 책을 통해 일반인도 과학과 한결 가까워지는 계기가 될 수 있을 것이다.

• 천종식 (서울대 생명과학부 교수)

  두 살밖에 안 된 아들이 현대 의학으로 고칠 수 없는 고통스러운 질병에 걸렸다면, 누구나 애밀린 볼커처럼 희망을 놓지 않고 모든 가능성을 찾아볼 것이다. 다행히도 이들 모자에게는 막 끝난 인간게놈프로젝트의 방대한 연구 결과와 이를 실제로 생명을 살리는 데 쓰고자 한 과학자들이 있었다. 닉 볼커의 게놈에 꼭꼭 숨어있던 질병의 원인이 인간게놈프로젝트로 밝혀지고, 결국 완치에까지 이르는 극적인 여정이 퓰리처 상 수상자인 저자들에 의해 흥미진진한 한편의 스릴러처럼 생생하게 다시 태어났다. 실제로 게놈 의학을 전공하는 역자진의 도움으로, 자칫하면 어려울 수 있는 전문적인 내용도 쉽게 다가온다. 게놈 시대에 살고 있는 현대인에게 쉽게 다가갈 수 있는 게놈의학 입문서로 손색이 없다.

• 최윤섭 (디지털헬스케어연구소 소장)

  바야흐로 개인 유전 정보 분석의 시대다. 10여 년 전 최초로 인간 한 명의 유전체를 분석하기 위해서는 13년 동안 27억 달러가 필요했지만, 이제는 하루 남짓한 시간에 백만 원 정도밖에 들지 않는다. 이 책은 니콜라스 볼커의 사례를 통해 유전체 분석과 유전체 의학의 발전이 우리의 건강을 얼마나 크게 영향을 미칠 수 있는지를 보여준다. 국내에서도 기술 발전, 규제 개선 등으로 관련 산업의 급성장이 예측되고 있다. 이 변화의 시기에 기회를 잡기 위해서 꼭 읽어야 할 책이다.

출판사 서평

두 살배기 꼬마 니콜라스 볼커,
현대 의학의 패러다임을 바꾸다!

어린 니콜라스 볼커의 이야기는 특별하다. 그는 두 살 무렵 엉덩이에 이상한 농양이 생긴 후 알 수 없는 병으로 약 사 년에 걸쳐 병원을 오가며 치료를 받았다. 어린 나이에 삶과 죽음을 넘나든 닉의 경험도, 의사들이 그 어떤 의학 저널에서도 찾아볼 수 없던 닉의 질병도 특별하지만, 그보다 더 특별한 것은 그의 치료 과정이었다. 바로 니콜라스 볼커가 세계에서 최초로 자신의 유전자 해독 결과를 치료에 활용하게 된 환자이기 때문이다.

어린 희귀병 환자와 그를 치료하기 위한
의료진의 처절한 싸움

2011년에 니콜라스 볼커의 이야기를 취재해 퓰리처 상을 수상한 저자인 마크 존슨과 케이틀린 갤러거는, 이 어린 희귀병 환자와 그를 치료하기 위한 의료진의 처절한 싸움을 수년에 걸쳐 취재하고 이 책에 담아냈다. 하워드 제이콥과 그 연구진이 게놈 해독을 위해 바쳐온 날들, 앨런 메이어와 그 의료진이 아이의 병세를 약화시키기 위해 접근한 수많은 시도, 애밀린 볼커와 그 가족이 어린 니콜라스의 옆에서 보낸 눈물의 세월이 모두 이 책에 담겨있다. 한 아이의 극적인 유년기가 담겨진 이 책은 닉의 이야기이자, 그들 모두의 이야기다.

국내 유전체 산업의 미래와
앞으로 일어날 의료 혁명을 엿보다

니콜라스 볼커의 치료 사례는 전 세계 희귀병 환자들에게 커다란 희망을 던져주었다. 유전체 의학(Genomic Medicine)의 시대가 열린 것이다. 게놈 해독을 통해 환자의 질병을 정확하게 진단하고 그에 맞는 치료법을 제안하는 의료 혁신이 시작되었다. 닉과 같이 진단이 힘든 희귀병 환자들이 자신의 질병을 정확하게 진단받을 가능성이 커졌고, 닉과 같이 올바른 치료법을 알고서도 질병이 진단되지 않았다는 이유로 치료받지 못하는 이들이 치료받을 수 있는 가능성이 커졌다. 두 살배기 환자였던 닉 볼커에게서 개인 맞춤형 의료 혁신이 태동한 것이다.

감수사

HGP to $1000 게놈
최초의 인간 게놈 해독에는 27억 달러, 우리 돈 3조 원이 들었다. 그 후 10여 년, 인류 역사 이래 유례가 없을 정도로 빠르게 발전한 인간 게놈 해독 기술은 이제 한 사람의 인간 게놈을 해독하는 데 천 달러, 우리 돈 백만 원만을 필요로 한다.
게놈 해독 기술은 18개월에 2배씩 반도체 성능이 개선된다는 무어의 법칙을 가뿐히 능가하는 엄청난 속도로 발전해왔지만, IT 산업이 그랬던 것과 같이 게놈 기술을 통한 급격한 산업적, 사회적 혁신은 피부로 느끼기 힘들다.
개인 게놈 해독을 통해 질병의 진단과 치료가 혁신적으로 개선되는 개인 맞춤형 의료가 정착되기 위해선 시간이 필요하다. 게놈 해독을 통한 성공적인 환자 치료의 사례들이 쌓여 기존의 환자 치료 과정에 안전하게 게놈 해독이 도입될 수 있을 만한 충분한 증거가 쌓였을 때, 비로소 개인 게놈 해독이 21세기 헬스케어 의료혁신의 중심에 설 수 있다.

니콜라스 볼커와 유전체 의학
이 책에 소개된 니콜라스 볼커는 10여 년 간의 급격한 게놈 해독 기술 혁신이 최초로 환자 치료에 성공적으로 도입된 첫 번째 사례다. 생후 2년이 되는 해에 원인 모를 장내 누공으로 고통받으며 생사를 오가던 볼커는 게놈 해독을 통해 비로소 질병의 원인을 찾아내고 치료될 수 있었다.
인간의 게놈은 30억 개의 DNA로 구성되어 있으며, 이 중 어떤 부분에 문제가 생기면 치명적인 질병이 될 수 있다. 이렇게 인간 게놈 상의 문제로 발현되는 질병을 유전 질환이라 부르는데, 현재까지 7천여 종의 유전 질환이 알려져 있다. 이런 유전 질환을 진단해내기 위해서는 볼커의 경우처럼 개인의 게놈을 해독해 질병을 일으킨 유전자 변이를 찾아낼 수 있어야 한다.
볼커의 사례는 유전자 변이로 인해 발생한 유전 질환 환자들이 어떤 고통을 겪어내야 하는지, 이런 환자의 치료에 왜 게놈 해독이 필수적인지, 게놈 해독이 어떻게 실제 진단과 치료로 이어지는지를 명쾌하게 보여준다.

유전체 의학 융성기
볼커의 사례가 시발점이 되어 발전한 게놈 의학은 현재는 유전체 의학Genomic medicine이라는 하나의 분야를 형성해, 다양한 목적으로 환자 진단과 치료에 활용되고 있다.
국내에서도 현재 태아 치사율 1%의 위험을 동반하는 양수 검사를 대체하는 산전유전체검사NIPT: Non-Invasive Pre-natal Test가 많은 산부인과 병원에 도입되어 산모들에게 안전한 산전 검사를 가능케 하고 있고, 올 2016년 말부터는 암 환자의 게놈을 읽어 정확한 암의 진단과 치료를 가능케 하는 암유전체 검사가 보험 수가 적용을 받아 낮은 비용으로 환자들에게 제공될 예정이다. 볼커의 사례에서 적용된 원인 모를 유전 질환을 진단해낼 수 있는 게놈 기반 유전 질환 검사도 곧 관련 규정이 개선되어 국내 병원에 도입될 것으로 기대되고 있다.
이렇듯, 관련 법적 규제로 인해 국내에서 그간 선진국들에 비해 게놈 기술과 산업의 발전이 더뎌지고 있었지만, 최근 서서히 규제가 완화되거나 완화 계획이 발표되면서 게놈 의학의 국내 도입과 발전이 기대되고 있는 상황은 매우 고무적인 변화라 평가할 수 있다.

제언
게놈은 더 이상 돈 많은 유명인이나 전문가만이 접근할 수 있는 신비의 기술이 아니다. 누구나 낮은 비용으로 필요한 경우에 활용할 수 있는 기술이다. 책에 소개된 니콜라스 볼커의 사례를 통해 우리가 게놈 해독을 통해 얻을 수 있는 득과 실을 명확하게 이해하고, 다가올 개인 게놈 시대에 균형 잡힌 자세로 게놈을 활용하고, 받아들일 수 있게 되기를 기대한다.

기본정보

ISBN	9791187601029
발행(출시)일자	2016년 09월 27일
쪽수	312쪽
크기	153 * 225 * 23 mm / 564 g
총권수	1권
원서(번역서)명/저자명	One in a Billion/Johnson, Mark

Klover 리뷰 (4)

[ch****]

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소설 같은 과학도서
BOOKS/과학건강






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모든 일엔 운명과 같은 조합이 있는 것 같다. 삼라만상의 조화를 깨치기 위해 명리적 사고로 8가지의 요소를 톺아 보는 것처럼 우리 혈액 속 염색체 내 DNA로 구성된 유전자는 과학이라는 기술 위에 유물적으로 확고히 존재하고 사람은 그것을 인수분해하는 기술을 득했다. 이것은 과히 혁명이다. (유전체학을 몰랐던 사람은 이보다 더 흥분할 것이다. 고로 이 책은 흥분 자체일 수 있다)책은 제목에 명기된 소년의 병으로부터 시작된다. 한 아이가 현 의료과학에서 풀 수 없는 병을 가지고 있다. 아군과 적군을 구별 못하는 세포들의 공격. 그 적군은 아이가 먹는 음식을 자양분으로 한다. 음식을 먹으면 장이 공격 받아 천공이 생긴다. 그로인해 아이는 직장이 재구실을 못할 정도로 손상을 입는다. 책은 의학적인 배경을 먼저 서두에 전조로 깐다. 유전학의 변천과정과 낯선 용어들. 마치 아이의 병을 맞이하는 양 유전체학의 발전을 과학도서 답게 서술한다. 그리고는 주인공을 드러낸다. 운명 같이. 책은 이내 소설처럼 기술된다. 이보다 소설같은 실화는 없다. 아이의 고통. 그리고 거기에 머물지 않고 한가족으로 전이되는 삶의 고통. 특히 아이 엄마의 병마와의 투쟁은 독자를 병원 내 도구와 냄새 그리고 지독한 인내를 드러내 독자로 하여금 소설과 같은 동화(同化)를 이루게 한다. 책은 의사들의 인류애적 사랑과 과학의 힘이 발휘하는 드라마를 드러내고, 한 가정의 치유를 뛰어넘어 미지의 세계의 신적 영역이 인간의 땀의 결과이기에 되려 신조차 흡족해할 것 같은 과학의 위용을 보인다. 이 책은 참으로 소설과 같은 현실의 과학도서다. €

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『니콜라스 볼커 이야기』
유전체 의학의 불씨를 당기다
€
One in a Billion
The Story of Nic Volker and the Dawn of Genomic Medicine
 
지은이: 마크 존슨, 케이틀린 갤러거
엮은이: 금창원, 김세환, 김지웅, 한주현
펴낸이: 최성훈
펴낸곳: MID(엠아이디)
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초판 1쇄 인쇄: 2016. 9. 20
초판 1쇄 발행: 2016. 9. 27
€
"닉은 모든 검사 기준을 무사히 통과했다. 200일,1년, 심지어 메이어가 생각했던 기준인 2년이란 기간을 별 탈 없이 지나간 것이다. 그의 위장 건강 상태는 좋았다. 더 이상 고통스런 구멍은 발견되지 않았다. 그리고 닉은 자신이 원하는 어떠한 음식도 먹을 수 있었다. (262쪽)"
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닉콜라스 (닉) 볼커라는 2살 밖에 되지 않는 아이가 있었다. 그 아이에게 질병의 마수가 검은 손길을 뻗었다. 아주아주 지독한 그 질병의 원인은 아무도 몰랐다. 날고 긴다는 하는 소아과전문의들이 모두 달려들었지만 결국 두 손을 들고 말았다. 그 질병이 왜? 무엇때문에 발병되는지를 알아야 치료도 가능할텐데, 아무도 그 원인을 몰랐다. 이런 질환을 희귀난치병이라고 하지만, 병명조차 모른 상태에서는 미지의 질병일 뿐이다. 유사한 증상을 보이는 다른 질병의 치료법을 총동원했지만 잠시 호전을 보일뿐 근원적인 치료가 되지 않았고 고통만 가중될 뿐이었다. 환자인 닉 뿐만 아니라 온가족이 커다른 고통을 겪을 수 밖에 없었다. 기나긴 고통과 실망에 빠져있던 환자의 가족들과 의료진에게 한 줄기 희망의 빛이 비쳤다. 그것은 바로 유전자 게놈 분석이었다.
ϻϻ
요즘에야 귀에 익숙한 이야기가 되었지만 당시에는 치료에 게놈분석을 통한 유전자 치료라는 것은 극히 일부 과학자들의 망상으로 치부되던 시절이었다. 닉의 질병원인을 밝히기 위해 게놈분석을 한다는 것은 의료진조차 생각도 나지 않던 시기였다. 게놈분석시스템이 갖추어진 곳 조차 극히 드물던 시기에 유일하게 완벽한 게놈분석 시스템을 갖춘 곳은 때맞춰 닉이 입원하고 있던 병원과 의과대학이었다. 밀워키 위스콘신 의과대학과 어린이병원이 바로 그곳이었다.
€
하워드 제이콥을 수장으로 한 유전자 게놈분석을 세상에서 가장 빠르고 효과적으로 수행할 거의 유일한 곳인 그곳에 닉이 있었다. 닉의 죽음을 받아들여야 하는 마지막 순간. 닉의 가족은 마지막으로 게놈분석에 동의했다. 하지만 큰 기대는 하지 않았다. 수 개월 진행된 신속한(?) 게놈분석의 결과가 나왔다. XIAP 유전자의 변이가 가져온 질병이었다. 이제 원인이 밝혀졌고 그 치료에 대한 해결은 골수이식. 마골리스 골수이식 전문의의 허락이 떨어졌고 닉은 드디어 골수이식을 받는다...과연...^^;;

이 책은 투병기가 아니다. 희귀난치병을 극복한 인간승리의 기록이 아니다. 희귀난치병 치료를 위한 의사들의 가이드지침서도 아니다. 과학의 투쟁과 성과를 알리기 위한 과학안내서도 아니다. 유전자 게놈분석이라는 과학분야와 질병치료라는 의학분야가 뭉쳐서 인간질병을 극복해나갈 수 있음을 보여준 유전자 치료라는 새로운 질병치료의 패러다임을 개척한 유전자 관련 학자들과 의료진들의 연대기이다.
€
낯설고 생소한 분야에 과감하게 도전하는 과학자들과 의료진들의 위대한 도전과 닉 가족의 용감한 결정이 내린 의학적 진보에 박수를 보내고 싶다. 3년 동안 지옥과 같은 고통과 아픔을 겪고 이를 이겨낸 닉의 가족들에 격려의 박수를 보낸다.

이런 어려운 과정을 거쳐 새로운 질병치료의 새장을 연 유전자치료의 첫번째 사례인 닉의 이야기는 단순한 질병극복이 아니다. 의학과 과학의 결합이라는 새 패러다임을 창조했다. 새 패러다임은 알 수 없는 고통과 질병에 시달리고 있는 많은 환자들에게 희망의 끈을 던져주었다.
그러나 또 다른 문제가 도사리고 있다. 이 책에서도 나와있듯이 닉의 질병은 어머니로부터 유전되어 나타난 것이다. XX염색체와 XY염색체라는 교묘한 남여 성염색체 중 여성인 에밀린이 가지고 있는 유전자 XIAP의 변이. 이것은 그녀의 딸들이 아들을 낳았을 때 또 다시 발현되어 닉과 같은 질병을 초래할 것이다. 이것은 어떤 문제를 야기할까? 게놈분석을 통해 얻어진 각종 비밀들에 대한 소유는 누구의 것인지? 미래에 찾아올 질병을 알려줄 것인지? 말것인지? 등등의 문제가 산적해있다. 그건 나중에...^^;;;

앨런 메이어를 비롯한 의료진과 하워드 제이콥을 비롯한 유전자 관련 과학자들의 도전과 성공, 협력에 다시한번 박수를 보낸다. 개인맞춤의료의 필수인 유전자 치료를 개척한 공로에 아끼없는 박수를 보낸다. 닉의 가족과 밀워키 위스콘신 어린이병원의 관계자 분들에게도 박수를 보낸다.

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8킬로그램밖에 나가지 않는 두살배기 아기, 니콜라스(닉) 볼커는 음식을 먹을 때마다 내장에 구멍이 생기는 희귀하고 미스터리한 병을 앓고 있다. 의사들은 원인을 알 수 없는 질병이기에 치료도 할 수 없었다. 그저 완화하고 아이가 버틸수 있도록 해주는 것이 다였다, 닉의 이런 미스터리한 질병 그러니까 의학저널 어디에서도 찾아볼 수 없는 병을 앓고 있는 사람이 미국 정부의 추산으로 2,500만~3,000만명, 즉 10명 중 한명 꼴의 미국인이 희귀 질환을 앓고 있다고 한다.(헉 -_-;)

음식을 먹으면 생명을 위협당하는 질병. 그 질병이 나았다 싶으면 패혈증 쇼크가 발생하고 폐가 함몰되는 허탈폐 증상으로 고통을 받고 폐렴까지 앓게 됐음에도 3번째 생일 파티를 앞둔 조그마한 아이가 매번 끔찍을 질병을 이겨낸다. 사람의 장에 구멍이 나 피부밖으로 배설물이 흐르는데도... 그 어린 것이 그럼에도 살아간다는 것이, 생명은 대단하다는 생각을 다시금 들게 한다.

게다가 포기하고 싶은 순간이 몇번이고 들었을텐데 닉의 곁에 끝까지 자리를 지킨 아이의 엄마 애밀린의 모성애는 실로 대단하다. 에밀린은 의료진이 닉을 치료하는데 의사결정을 재량껏 할 수 있도록 권한을 주는데 동의했다. 하지만 의료진의 치료의 실패를 목격할 때마다 애밀린은 그들이 자신이 아는 것과 별반 다르지 않다는 생각을 하게 된다. 그리하여 닉에게 필요한 치료법을 알게 되면 그 치료법의 의사를 데려오기도 하고 닉의 치료를 서툴게 하는 간호사는 병실에 나갈것을 부탁하기도 한다.

그(메이어)가 지적하ϿϿ 같은) 진실까지도 알게 되는 것이었지만, 의사들이 손발을 들게 했던 닉의 질병의 마지막 희망이었고, 결국 닉의 운명을 바꾸었다. 마치 인간 극장을 보는 것 같았던 <니콜라스 볼커 이야기>, 닉과 애밀린, 가족, 의료진̝의 질병은 나아지지 않았지만 엄마 애밀린은 달라진 것이다. 에밀린이 의료진을 조종하고, 압박하고, 간호사를 울리는 사람이라고 병원에 소문이 돌 정도였지만, 그런 강인함이 없었다면 닉이 게놈 해독 프로젝트에 참여할수 있는 기회를 진작에 잃어버렸을지도 모른다. 애밀린이 온라인 일기에 써놓은 '신은 언제나 옳다'의 말에 공감이 간다. 닉이 겪는 이 시련이 결국은 게놈 해독 프로젝트를 완성하기 위한 촉매제 역할이 되었기 때문이다.

판도라 상자와 같은 게놈, 게놈을 해독하는 것은 닉의 정보뿐만 아니라 부모, 형제 자매의 유전자까지 볼 수 있어서 모르고 살아도 될뻔한 (파킨슨이나 치매와 같은) 진실까지도 알게 되는 것이었지만, 의사들이 손발을 들게 했던 닉의 질병의 마지막 희망이었고, 결국 닉의 운명을 바꾸었다. 마치 인간 극장을 보는 것 같았던 <니콜라스 볼커 이야기>, 닉과 애밀린, 가족, 의료진의 긴여정을 보고 있노라면, 내 아이가 지금껏 아무 탈 없이 건강한 것에 감사하고 또 감사해진다.

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니콜라스 볼커 이야기/MiD/마크 존슨/케이틀린 갤러거/유전체 의학, 맞춤의학시대를 열다...
 
 
 
개인의 질병에 맞춘 진단과 치료가 가능한 맞춤의학 시대가 된다면 치료하지 못할 질병이 무엇이 있을까요? 맞춤의학이란  개별적 유전자 정보를 활용해 질병의 예방은 물론이고 진단과 치료까지 가능하다는 미래형 의학인데요. 여태 의료계에서는 남녀, 노소, 인종 등에 상관없이 보편적 치료를 했습니다. 하지만 미래엔 유전체 의학을 통해 유전자 분석을 하고 개별적인 유전자적 변이나 질병에 따른 유전자적 특이점을  안다면 그에 따른 맞춤형 의료가 가능하다고 했는데요. 
 
천 달러 게놈!
불치병을 앓던 니콜라스 볼커(닉)의 이야기는 유전체 의학에 불씨를 당기고 미래형 의학을 현실로 바꾼 신호탄 같아서 놀랍고 감동이었습니다.
 
음식을 먹으면 내장에 구멍이 생기는 불치병을 앓는 2살배기 아기를 보는 엄마의 마음은 얼마나 고통이고 슬픔이었을까요? 그런 아기를 환자로 두면서 온갖 시술을 시도해야 했던 의사들의 마음은 얼마나 참담했을까요? 그렇게 위스콘신 어린이병원에서 병원에서 4년여를 고생하다가 유전자 분석에 근거한 골수이식술을 통해 치료를 받았을 때는 얼마나 감동이었을까요? 마법과 같은 기적의 치료의 바탕엔 유전체 의학이 있었습니다.
 
 
책 속에는 그동안 엄마, 아기, 의사, 과학자들이 아기의 완쾌를 위해 노력하는 과정들이 눈물나게 그려져 있기에 소설같이 읽히기도 했는데요. 저자들이 건강과 과학기자, 경제기자의 눈과 귀로 취재하고 인터뷰해서 연구실과  수술실에서 묵묵히 일한 과학자나 의사의 피와 땀방울이 잘 그려놓았기에 더욱 생생한 느낌을 주었는데요. 저자들은 볼커의 이야기로 퓰리처 상을 수상했을 정도입니다.
 
 
자가면역질환으로 몸의 방어체계가 무너져  음식을 먹을 때마다 장기에 구멍이 생기는 닉의  불치병 원인을 진단받고 골수이식수술로 치료받은 이야기엔 부모와 의료인들, 과학자들의 피와 땀이 모여있기에 눈물 없이 읽을 수 없었던 감동의 드라마였어요. 닉의 투병과 치료 이야기는 여태 보편적 치료의 시대에서 개별 맞춤형 치료 시대를 여는 축포 같습니다. 막대한 투자를 하고 연구를 해서 드디어 게놈 30억 쌍의 염기서열 정보를 분석해 내고, 염기서열에서 발견한  유전자 변이를 통해 병을 진단하고 이를 바탕으로 최적의 치료법을 찾았다니. 이젠 이런 표적 치료가 일반화되면 세상에 많은 불치병 환자들에게 희망이 될 것 같습니다.
 
 
 
어쨌든 원인불명의 불치병 환자로 여겼던 닉을 포기하지 않고  닉의 게놈을 분석하고 DNA 염기 해독을 통해 진단하고 골수이식까지 성공한 의료혁명이야기는 개인 맞춤 치료를 여는 신호탄 같아서 반가웠습니다. 물론 닉은 두 개의 DNA를 가지기에 또다른 문제점은 있을 것이기에 조심스럽지만 말입니다.
 
 
 
 
 

 
 
 

 
 
 

 
 
 

 
 

 
 
 
 
  
이 책을 읽은 후로 보편주의적 의학시대에서 개개인에 알맞은 맞춤의학시대를 여는 유전체 의학이야기가 자꾸만 눈에 들어왔는데요. 한국은 연구 목적 이외에는 환자 유전체 검사를 할 수 없다는 이야기,  한국인의 유전체 지도를 해독했다는 논문이 네이처에 실렸다는 소식, 서양인의 유전체 지도로는 한국인에게 적용하기 어렵기에 한국인 유전자 지도를 만드는 게 시급하다는 이야기 등 한국 의료인들도 유전체 의학에 박차를 가하고 있다는 소식이었어요.   요즘 유전체 의학에 대한 뉴스를 접하다 보면 한국에서도 생각보다 빠르게 맞춤의학 시대가 도래할 것 같습니다. 환자가 가진 특이한 유전자 변이를 찾아 그에 맞는 치료나 약물 사용을 하는 맞춤의학은 이젠 먼 미래 의학이 아니었어요. 
 
 
 
 
DNA 지도 제작, 유전자에 대한 빅데이터 처리, 게놈의 전 영역 조사, 특정한 질병을 유발하는 유전자 발견, 인간 게놈 해독이 100만원 정도로 가능한 시대, 컴퓨터가 모든 유전자를 더욱 값싼 비용으로 분석하는 맞춤의료의 시대 등 미래에나 가능한 이야기를 접하며  과학이나 의학의 발달은
 어디까지 가능할 지도 궁금졌습니다.